Una nueva investigación de un enorme equipo internacional de científicos ofrece una imagen más completa de los genes responsables de la diabetes tipo 2, demostrando que los alelos comunes identificados anteriormente y compartidos por muchas personas en el mundo son los mayores culpables — no las variantes menos comunes para las cuales algunos científicos habían planteado la hipótesis de que éstos podrían jugar un rol importante en quién adquiere la enfermedad.
Alelos comunes identificados anteriormente y compartidos por muchas personas en el mundo son los mayores culpables de la diabetes tipo 2
Una nueva investigación de un enorme equipo internacional de científicos ofrece una imagen más completa de los genes responsables de la diabetes tipo 2, demostrando que los alelos comunes identificados anteriormente y compartidos por muchas personas en el mundo son los mayores culpables — no las variantes menos comunes para las cuales algunos científicos habían planteado la hipótesis de que éstos podrían jugar un rol importante en quién adquiere la enfermedad.
Los investigadores también identificaron una nueva variante encontrada específicamente en los asiáticos del este, mediante su estudio, que analizó los genes de individuos de cinco grupos étnicos, convirtiéndolo en el estudio multiétnico de secuenciación genética más grande publicado hasta la fecha.
Sus hallazgos fueron presentados en la edición del 11 de julio de Nature.
El equipo internacional que ha desentrañado la arquitectura genética de la diabetes tipo 2
Conducido por investigadores de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, el Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford, el Instituto Broad del MIT y Harvard, y el Hospital General de Massachusetts, más de 300 científicos de 22 países utilizaron ADN de 120,000 individuos para determinar con exactitud genes y sus variantes, que tienen influencia en la enfermedad que afecta al 10% de la población mundial.
“Nuestro estudio nos ha llevado al entendimiento más completo de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2 hasta ahora,” dijo Michael Boehnke, Profesor Distinguido Universitario Richard G. Cornell de Bioestadística, director del Centro de Genética Estadística de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, y uno de los tres autores principales del estudio. Con este análisis a profundidad hemos obtenido una imagen más completa del número y las características de las variantes genéticas que tienen una influencia en el riesgo de padecer diabetes tipo 2.”
A través de la colaboración que combinó dos proyectos de investigación–GoT2D y T2D-GENES–los investigadores identificaron más de una docena de regiones genéticas que albergan variantes que tienen influencia en el riesgo de padecer diabetes tipo 2. La mayoría de estas eran variantes comunes, halladas en todas las poblaciones humanas, y la mayoría ya habían sido detectadas anteriormente por otros estudios de asociación del genoma completo.
Descubierta una nueva variante genética presente en individuos del este de Asia
El equipo identificó una nueva asociación entre la diabetes tipo 2 y una variante del gen PAX4, presente solamente en individuos del este de Asia, incluyendo a gente de Corea, China y Singapur. También demostraron que las variantes del gen TM6SF2, anteriormente relacionado con la esteatosis hepática (comúnmente conocida como “hígado graso”), tienen influencia en el riesgo de padecer diabetes tipo 2.
Los investigadores completaron una secuencia completa del genoma de más de 2,600 personas y una secuenciación del exoma de 13,000, complementadas con la determinación de genotipos de un conjunto completo del genoma o exoma de 111,000 personas. Los exomas son la porción del genoma que codifica las proteínas.
Entre los individuos estudiados se encontraban personas con ascendencia de Europa, el sur y el este de Asia, las Américas y África. La mayoría de los estudios anteriores sólo habían contemplado a personas de ascendencia europea.
“Este estudio resalta tanto los desafíos que enfrentamos como las oportunidades que existen para resolver los complejos procesos que subyacen a una enfermedad como la diabetes tipo 2,” dijo Mark McCarthy, Profesor Robert Turner de Medicina Diabética y Director del grupo del Wellcome Trust Centre for Human Genetics. “En este estudio, hemos podido identificar, con una precisión sin precedentes, un número de genes directamente involucrados en el desarrollo de la diabetes tipo 2. Estos representan caminos prometedores para los esfuerzos que nos lleven a diseñar nuevas maneras de tratar o prevenir la enfermedad.”
Este análisis a profundidad de la genética de la diabetes tipo 2 aborda el debate de cien años de existencia de si las diferencias genéticas que influyen en la predisposición a enfermedades comunes, como la diabetes, son ampliamente compartidas dentro de las poblaciones, o si es más probable que sean eventos raros o únicos, específicos a un individuo y su familia.
“Mientras que las variantes poco comunes ciertamente tienen influencias sobre el riesgo de la diabetes tipo 2, nuestros resultados demuestran que las variantes comunes compartidas entre poblaciones explican la mayoría del riesgo genético de padecer diabetes tipo 2,” dijo Boehnke, de la UM.
La diabetes tipo 2 y la salud pública mundial
La diabetes tipo 2 es una de las más grandes amenazas de la salud pública global puesto que las muertes derivadas de dicha enfermedad continúan aumentando rápidamente junto con sus complicaciones, incluyendo ceguera, falla renal, ataques al corazón, embolias y amputaciones. La tipo 2 es la forma más común de diabetes; impacta la capacidad del cuerpo de regular la glucosa (o el azúcar). Adicionalmente a sus componentes genéticos, el entorno y el comportamiento juegan roles importantísimos en quiénes adquieren la enfermedad, junto con la obesidad, el estrés excesivo y un estilo de vida de inactividad entre las causas que contribuyen a esto. Combinados con otros factores de riesgo como el fumar, el colesterol y la presión arterial altos, la gente con diabetes tipo 2 tiene un riesgo mucho más alto de sufrir enfermedades cardiovasculares.
La Nutrigenética, la nutrición, la prevención y el tratamiento personalizado
“Para mejorar el tratamiento y la prevención de muchas enfermedades, es crucial tomar en cuenta la composición genética de cada persona. La medicina de precisión se basa en el entendimiento a profundidad de la arquitectura genética de una enfermedad. Nuestro trabajo proporciona esta información clave para la diabetes tipo 2,” dijo el autor líder Christian Fuchsberger, quien trabajó en la investigación como miembro posdoctoral de la UM y está ahora en el Centro de Biomedicina de la Academia Europea en Bolzano, Italia.
Nuestro estudio nos dice que la mayoría de la gente tiene riesgo de padecer diabetes tipo 2 debido a cientos o incluso miles de variantes genéticas, típicamente compartidas entre poblaciones. Aunque este amplio espectro de riesgo genético podría desafiar nuestros esfuerzos en la medicina de precisión, nuestro consorcio también ofrece un conjunto de datos accesible al público, sin precedentes en alcance, para que los investigadores alrededor del mundo logren avances en el entendimiento molecular de la diabetes tipo 2,” dijo el autor colíder Jason Flannick, líder principal de grupo del Instituto Broad de Harvard y el MIT, e investigador asociado del Hospital General de Massachusetts.
Fecha: 11 de julio de 2016
Fuente: sciencedaily.com
Link: https://www.sciencedaily.com/releases/2016/07/160711121331.htm
Fuente original:
La publicación anterior ha sido reimpresa de materiales proporcionados por la Universidad de Michigan. Nota: El contenido podría haber sido editado en estilo y extensión.
Referencia de la Publicación:
Christian Fuchsberger et al. The genetic architecture of type 2 diabetes. Nature, July 2016 DOI: 10.1038/nature18642
Nota: Instituto Nutrigenómica no se hace responsable de las opiniones expresadas en el presente artículo.
