La secuenciación del genoma completo permite acceder hoy a una cantidad de información genética que hace pocos años parecía reservada a la investigación
Hace no tantos años, secuenciar un genoma humano completo era una tecnología extraordinariamente compleja, costosa y limitada prácticamente a grandes proyectos científicos.
Hoy el escenario ha cambiado.
La evolución de las tecnologías de secuenciación y de la bioinformática ha hecho que la secuenciación del genoma completo (Whole Genome Sequencing o WGS) sea cada vez más accesible y pueda utilizarse para obtener una visión mucho más amplia de nuestro ADN.
Y esto supone un cambio importante.
En lugar de analizar únicamente unos pocos genes o determinadas variantes genéticas, el WGS permite estudiar prácticamente todo el genoma en un único análisis.
Tu ADN contiene una enorme cantidad de información. Ahora es posible acceder a una parte cada vez mayor de ella.
La investigación actual considera el WGS una tecnología con capacidad para integrar diferentes tipos de análisis genético dentro de una misma plataforma, aunque todavía existen retos importantes relacionados con la interpretación de los resultados. (PubMed)
¿Qué es la secuenciación del genoma completo?
Para entender su importancia, primero tenemos que distinguir entre diferentes tipos de análisis genético.
Un test genético puede estudiar determinadas variantes concretas.
Un panel genético puede analizar un conjunto específico de genes.
La secuenciación del exoma se centra principalmente en las regiones codificantes de los genes.
En cambio, la secuenciación del genoma completo intenta analizar prácticamente todo el ADN, incluyendo regiones codificantes y no codificantes.
Esto proporciona una cantidad de información mucho mayor.
Una revisión publicada en BMC Medical Genomics señala que el WGS permite capturar la mayoría de las formas de variación genética y puede reducir la necesidad de realizar diferentes pruebas genéticas de forma secuencial. (PubMed)
Por eso, el cambio de paradigma es importante:
ya no se trata solamente de buscar un gen concreto.
Se trata de obtener una visión mucho más amplia de nuestro genoma.
- Una sola secuenciación puede proporcionar una enorme cantidad de información
Una de las principales ventajas del WGS es precisamente su amplitud.
En una única secuenciación pueden estudiarse diferentes tipos de variantes genéticas, incluyendo cambios de una sola base, pequeñas inserciones y deleciones, variantes en el número de copias y determinadas variantes estructurales.
Un estudio publicado en Genetics in Medicine analizó 2.100 casos clínicos y destacó que la secuenciación del genoma puede estudiar diferentes tipos de variantes en un único análisis. En esa cohorte, el rendimiento diagnóstico global fue del 28 %. (ScienceDirect)
Esto ayuda a entender una de las grandes ventajas del WGS:
Una única prueba puede abrir la puerta a muchas preguntas genéticas diferentes.
En lugar de tener que decidir desde el principio qué pequeño fragmento del ADN queremos estudiar, podemos disponer de una visión mucho más amplia.
- Permite detectar diferentes tipos de variación genética
Nuestro ADN no cambia únicamente mediante pequeñas modificaciones de una letra.
Existen diferentes tipos de variaciones genéticas.
Algunas afectan a una única posición.
Otras implican pequeñas inserciones o pérdidas de ADN.
Y también existen variantes estructurales que pueden afectar a segmentos mucho mayores.
La secuenciación del genoma completo permite estudiar muchos de estos tipos de variantes dentro de una misma estrategia.
Esto es especialmente importante porque determinadas alteraciones pueden ser difíciles de detectar utilizando exclusivamente métodos dirigidos a regiones concretas.
La investigación con secuenciación de alta cobertura ha demostrado mejoras en la detección y precisión de variantes raras, inserciones/deleciones y variantes estructurales. (PubMed)
- Cuanto más completo es el análisis, más información genética podemos obtener
Uno de los principales atractivos del WGS es que permite explorar una cantidad de ADN que supera ampliamente la de muchos test genéticos convencionales.
Esto resulta especialmente relevante cuando se buscan variantes poco frecuentes o cuando no sabemos previamente qué región genética puede estar implicada.
En un estudio de 2.100 casos clínicos, la secuenciación del genoma consiguió identificar diagnósticos en personas que no habían obtenido una respuesta con pruebas genéticas anteriores. Incluso algunos casos que ya habían sido estudiados mediante secuenciación del exoma pudieron resolverse posteriormente mediante genoma completo. (ScienceDirect)
Esto demuestra una idea importante:
a veces, analizar más puede permitir encontrar lo que un análisis más limitado no ha detectado.
- ¿Qué significa que una secuenciación sea 30×?
Cuando hablamos de WGS aparece frecuentemente un término técnico: 30×.
La cobertura indica, de forma simplificada, cuántas veces se ha leído cada región del genoma de media.
Una secuenciación de 30× significa aproximadamente 30 lecturas promedio por posición.
¿Por qué es importante?
Porque realizar múltiples lecturas permite aumentar la confianza en la identificación de determinadas variantes y mejorar la calidad de los datos.
Un ejemplo muy importante es el proyecto 1000 Genomes, que generó una referencia de 3.202 genomas humanos secuenciados con una profundidad de 30×.
Los investigadores observaron mejoras en sensibilidad y precisión, especialmente para variantes raras, pequeñas inserciones y deleciones y variantes estructurales. (PubMed)
Por eso, cuando se compara una secuenciación de genoma completo, no basta con preguntar:
“¿Es WGS?”
También es importante conocer aspectos como la cobertura, la calidad de la secuenciación, las regiones analizadas y cómo se interpretan los resultados.
- Tu ADN permanece, pero la ciencia sigue avanzando
Esta es una de las características más interesantes del genoma completo.
Tu ADN es esencialmente el mismo durante toda tu vida.
Pero el conocimiento científico sobre el ADN cambia constantemente.
Cada año se publican nuevos estudios.
Se descubren nuevas asociaciones.
Se identifican nuevos genes.
Se clasifican mejor determinadas variantes.
Y se desarrollan nuevas herramientas bioinformáticas para interpretar la información genética.
Por eso, disponer de una secuencia completa puede tener un valor que vaya más allá del informe inicial.
La información generada puede permitir realizar nuevos análisis en el futuro a medida que aumente el conocimiento científico y mejoren las herramientas de interpretación.
Esta posibilidad de utilizar una misma secuencia para diferentes aplicaciones es precisamente una de las ventajas destacadas en las revisiones actuales sobre WGS. (ScienceDirect)
- Fecha: 07/09/26
- Foto: Pixabay
- Nota: El Instituto de Nutrigenómica no es responsable de las opiniones expresadas en este artículo.
