La genética puede ayudarnos a comprender nuestra predisposición a desarrollar determinadas enfermedades, pero encontrar variantes asociadas a una patología no significa que vayamos a padecerla. Una investigación de la Universidad de Exeter pone de relieve la importancia de interpretar el riesgo genético en su contexto y avanzar hacia una medicina más personalizada y preventiva.
Un genoma lleno de información sobre nuestra salud
El ADN contiene una enorme cantidad de información sobre nuestras características biológicas. En él se encuentran diferencias que contribuyen a explicar por qué algunas personas metabolizan determinados nutrientes de manera distinta, responden de forma diferente a ciertos medicamentos o presentan una mayor predisposición a desarrollar determinadas enfermedades.
Sin embargo, la interpretación de esta información plantea un reto importante: no todas las variantes genéticas asociadas a una enfermedad tienen el mismo significado clínico, ni todas las personas que presentan una predisposición genética acabarán desarrollando esa patología.
Una investigación liderada por científicos de la Universidad de Exeter, en Reino Unido, y publicada en la revista Genome Medicine el 22 de octubre de 2026, ha profundizado en esta cuestión mediante el análisis de datos genéticos de cerca de un millón de personas.
El trabajo pretende establecer qué características pueden considerarse habituales en un genoma humano y cómo deben interpretarse los hallazgos obtenidos mediante las nuevas tecnologías de secuenciación genética.
Cinco millones de variantes genéticas en una sola persona
Uno de los datos más llamativos de la investigación es que cada persona presenta, de media, alrededor de cinco millones de variantes genéticas respecto a una secuencia de referencia.
Estas diferencias forman parte de la diversidad biológica humana. Algunas pueden influir en características fisiológicas, mientras que otras están relacionadas con la predisposición a determinadas enfermedades o con la respuesta individual a medicamentos.
Aproximadamente 10.000 de estas variantes afectan a la secuencia de los genes. No obstante, que una variante modifique la secuencia de un gen no significa necesariamente que sea perjudicial: su efecto depende de su localización, de cómo altera —o no— la función biológica y de otros factores relacionados con el organismo.
Por ejemplo, algunas variantes intervienen en la capacidad de digerir la lactosa durante la edad adulta. Otras pueden modificar la actividad de enzimas implicadas en el metabolismo de los fármacos, lo que ayuda a explicar por qué una misma dosis no produce exactamente el mismo efecto en todas las personas.
Esta diversidad genética es uno de los fundamentos de la medicina personalizada.
¿Todos tenemos variantes relacionadas con enfermedades graves?
El estudio también identificó que cada genoma contiene, de media, entre una y tres variantes raras previamente relacionadas con enfermedades genéticas graves. Además, se observaron alrededor de 50 variantes poco frecuentes cuya relevancia clínica todavía no está clara.
Estas cifras requieren una interpretación cuidadosa.
Una variante descrita previamente en relación con una enfermedad no constituye automáticamente un diagnóstico. Es necesario comprobar la evidencia científica disponible, la clasificación clínica de la variante, el mecanismo de herencia y, cuando corresponda, si la alteración afecta realmente a la función del gen.
En algunos casos, una variante solo aumenta la susceptibilidad a una enfermedad. En otros, su efecto depende de que exista una segunda alteración genética, de la edad, de determinadas exposiciones ambientales o de otras circunstancias biológicas.
Por tanto, el hallazgo de variantes genéticas es habitual y no debe confundirse con la presencia de una enfermedad.
Diabetes, enfermedades cardiovasculares y esquizofrenia: el papel del riesgo poligénico
Uno de los resultados más destacados de la investigación procede del análisis de las puntuaciones de riesgo poligénico.
A diferencia de las pruebas centradas en una variante concreta, estas puntuaciones combinan la información de numerosas variantes genéticas para estimar la predisposición relativa a desarrollar una enfermedad.
Los investigadores estudiaron 28 condiciones, entre ellas la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y la esquizofrenia. Sus resultados indican que la mayoría de las personas podría situarse en el grupo del 10 % con mayor riesgo genético para aproximadamente tres de las condiciones analizadas.
Esta conclusión puede parecer sorprendente, pero hay que entender qué representa.
Estar dentro del 10 % con mayor riesgo genético significa ocupar una posición elevada respecto a otras personas en una determinada escala genética. No significa tener un 90 % de probabilidades de enfermar, ni que la enfermedad vaya a aparecer inevitablemente.
Además, el riesgo relativo no equivale al riesgo absoluto. Para estimar la probabilidad real de desarrollar una patología es necesario considerar factores como la edad, los antecedentes familiares, el estado de salud, los hábitos de vida y la validez de la herramienta genética utilizada para la población concreta.
El estudio tampoco demuestra que todas las personas clasificadas con un riesgo genético elevado vayan a desarrollar esas enfermedades: su objetivo es caracterizar la variación genética humana, no establecer cuántos participantes enfermarán en el futuro.
La genética no determina por sí sola nuestro futuro
El desarrollo de enfermedades comunes suele ser el resultado de una interacción compleja entre la predisposición genética y los factores ambientales.
En la diabetes tipo 2, por ejemplo, la susceptibilidad genética puede coexistir con factores como la composición corporal, la actividad física, la alimentación, el sueño y el envejecimiento. Ninguno de estos elementos explica por sí solo todos los casos.
Algo parecido sucede con las enfermedades cardiovasculares, en las que intervienen tanto factores hereditarios como la presión arterial, los niveles de colesterol, el tabaquismo, la actividad física y otros determinantes de la salud.
En las enfermedades mentales, la interacción entre biología, entorno y experiencias vitales es igualmente compleja. Una puntuación genética no permite diagnosticar esquizofrenia ni predecir de manera individual y determinista quién desarrollará este trastorno.
Por ello, conocer una predisposición genética puede aportar información útil, pero no sustituye a la valoración clínica ni a las pruebas diagnósticas convencionales.
Nutrigenética y nutrigenómica: de la predisposición a la prevención personalizada
Estos resultados también invitan a reflexionar sobre el potencial de la nutrigenética y la nutrigenómica.
La nutrigenética estudia cómo las diferencias genéticas entre personas pueden influir en su respuesta a los nutrientes y a los patrones alimentarios. La nutrigenómica, por su parte, analiza cómo los nutrientes y otros componentes de la dieta interactúan con la expresión y la regulación de los genes.
Ambas disciplinas contribuyen a investigar por qué una misma intervención nutricional puede producir respuestas diferentes entre individuos.
Por ejemplo, existen variantes genéticas relacionadas con el metabolismo de la cafeína, la persistencia de la lactasa o determinados procesos del metabolismo lipídico. Estas asociaciones pueden ayudar a comprender diferencias individuales, aunque su utilidad práctica depende de la solidez de la evidencia y del contexto clínico.
Es importante distinguir entre identificar una asociación genética y demostrar que utilizarla para decidir una intervención mejora los resultados de salud. No todos los marcadores genéticos disponibles tienen la misma validez ni justifican modificar una dieta, recomendar suplementos o iniciar tratamientos.
El objetivo de una nutrición personalizada rigurosa no consiste en atribuir cada problema de salud a un gen, sino en integrar la información genética con la alimentación habitual, los hábitos de vida, la historia clínica y otros datos relevantes.
En este contexto, las pruebas genéticas pueden convertirse en una herramienta complementaria para determinados profesionales sanitarios, siempre que los resultados se interpreten de forma responsable y no se presenten como predicciones infalibles.
Secuenciación genética: más información también exige más criterio
La expansión de la secuenciación del genoma completo permite estudiar millones de posiciones del ADN en una sola prueba. Esto abre nuevas oportunidades para investigar enfermedades hereditarias, identificar variantes relevantes y comprender mejor la diversidad genética humana.
Sin embargo, disponer de más información no implica que todos los hallazgos sean inmediatamente interpretables.
Uno de los principales desafíos de la medicina genómica es la gestión de las variantes de significado incierto: alteraciones para las que la evidencia actual no permite determinar con suficiente seguridad si son benignas o perjudiciales.
A medida que aumentan las bases de datos y se publican nuevas investigaciones, algunas de estas variantes pueden reclasificarse. Por eso, la interpretación genética debe apoyarse en evidencia actualizada y, cuando sea necesario, en asesoramiento especializado.
La investigación de Exeter también señala la importancia de ampliar la diversidad de las bases de datos genéticas. Cuando determinados grupos de ascendencia están sobrerrepresentados en los estudios, las estimaciones de riesgo pueden ser menos precisas para personas de otras poblaciones.
Para avanzar hacia una medicina personalizada más equitativa, es necesario disponer de datos representativos de una mayor diversidad de orígenes genéticos.
Conclusión: conocer el riesgo para interpretar mejor, no para vivir con miedo
El mensaje principal de esta investigación es que la variación genética es una característica normal de nuestra especie. Todos llevamos diferencias en el ADN, algunas relacionadas con enfermedades, otras con características fisiológicas y muchas sin consecuencias clínicas relevantes.
Las puntuaciones de riesgo poligénico y las tecnologías de secuenciación ofrecen nuevas posibilidades para investigar la susceptibilidad a determinadas patologías, pero deben interpretarse con cautela. Una predisposición no equivale a un diagnóstico y un resultado genético aislado no permite predecir con certeza el futuro de una persona.
El verdadero potencial de la medicina genómica reside en integrar la información genética con el conocimiento clínico, los hábitos de vida y otros factores biológicos para tomar decisiones mejor fundamentadas.
El objetivo no debería ser buscar amenazas en cada variante del ADN, sino comprender qué información es realmente útil, qué limitaciones tiene y cómo puede contribuir a una prevención individualizada basada en la evidencia científica.
Estudios y fuentes científicas para ampliar la información
Estas son las referencias que puedes incluir al final del artículo para que los lectores consulten directamente la investigación y sus fundamentos científicos.
- Estudio principal: el genoma humano medio y el riesgo de enfermedad. Wright, H. I. W. et al. (2026). The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences. Publicado en Genome Medicine.
Leer el estudio científico completo.
Medical Xpress
- Genética y enfermedades cardiovasculares y esquizofrenia. Shen, J. y Jiang, C. (2024). Unraveling the heart-brain axis: shared genetic mechanisms in cardiovascular diseases and Schizophrenia.
Leer el estudio en la revista Schizophrenia.
- Genética, exposiciones ambientales y riesgo de enfermedad. Para complementar el artículo, resulta interesante investigar cómo las exposiciones ambientales interactúan con la predisposición genética y contribuyen a los resultados de salud.
Consultar la investigación sobre exposómica publicada en 2026.
- Fecha: 26/10/26
- Foto: Pixabay
- Nota: El Instituto de Nutrigenómica no es responsable de las opiniones expresadas en este artículo.
