Una investigación realizada por el bioquímico español Fernández-Capetillo explica el origen de esta enfermedad crónica y letal
La esclerósis lateral amiotrófica (ELA) ha sido catalogada por la Sociedad Española de Neurología (SEN) como la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en España, solo por detrás del Alzheimer y el Parkinson. Esta patología, que no cuenta con un tratamiento farmacológico específico para su cura, consiste en la degeneración progresiva de las neuronas responsables de transmitir los estímulos desde el sistema nervioso central hasta los músculos del cuerpo. «La debilidad muscular, la atrofia muscular, las contracciones musculares o el aumento del tono muscular» son algunos de los síntomas de la enfermedad que terminan por provocar una parálisis general en el paciente. Las estadísticas publicadas por la propia sociedad científica desvelan que alrededor de 700 personas desarrollan los síntomas de la ELA cada año en España.
Aunque las causas de la enfermedad aun se desconocen, a día de hoy unidades médicas investigan para esclarecer su origen. Recientemente el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), institución dependiente al Instituto de Salud Carlos III, ha desvelado en la revista científica Molecular Cell los resultados de los ensayos clínicos que iluminan el origen de la ELA. El jefe del Grupo de Inestabilidad Genómica del CNIO, Óscar Fernández-Capetillo, que es quien ha coordinado al equipo de investigación, apunta a «la acumulación de ‘proteínas basura’ en las neuronas motoras«. El bioquímico español explica que se trata de «proteínas sin ninguna función, conocidas como ribosomales, que se acumulan indebidamente e impiden que la célula funcione bien hasta que colapsa porque los sistemas de limpieza celular dejan de operar».
La investigación realizada sugiere que «la ELA tiene un origen similar a otro grupo de enfermedades raras conocidas comoribosomopatías, asociadas también a un exceso de proteínas ribosomales no funcionales». Sin embargo, «en el caso de la ELA, el problema está restringido a las neuronas motoras«.
El efecto de la proteína tóxica
La acumulación de «proteínas basura» se produce por un mecanismo que resulta complejo. Según señala el estudio, la mayoría de los pacientes de ELA hereditario comparten mutaciones en un gen llamado C9ORF72 que derivan en la producción de unas proteínas tóxicas ricas en el aminoácido arginina. Estas proteínas tóxicas, que se pegan al ADN y el ARN, afectan a prácticamente todas las reacciones de la célula que usan estos ácidos nucleicos. De esta forma, «la célula va acumulando un exceso de proteínas ribosomales huérfanas y acaban colapsando los sistemas de limpieza celular, lo que finalmente deriva en la muerte de las neuronas motoras», explica Fernández-Capetillo.
Una vía de solución contra la ELA hereditaria
«Dado que el problema es el exceso de ‘basura ribosomal‘, exploramos estrategias para que las células produzcan menos ribosomas«. Los ensayos clínicos consistieron en «apagar con manipulación genética y farmacológica dos de los mecanismos de generación de ribosomas en tejidos in vitro». Los resultados demostraron que «al producir menos ‘basura’, la toxicidad se reduce». Sin embargo, el jefe del Grupo advierte que estos primeros resultados «deben ser interpretados con prudencia, ya que simplemente indican la posible existencia de vías que no se habían explorado para buscar tratamientos contra la ELA».
Autor: MARIO SORIA
Fecha: Creada: 25.03.2024 18:25
Última actualización: 25.03.2024 18:25
Fuente: Larazon.es
Nota: Instituto Nutrigenómica no se hace responsable de las opiniones expresadas en el presente artículo.
