Una nueva forma de realizar el análisis genético halla relaciones entre factores ambientales y los fármaco-genes — genes relacionados con la respuesta de una persona a los fármacos — despertando ideas para nuevas investigaciones en la interfaz de la genética poblacional y la medicina.
Los hallazgos fueron presentados en la Reunión Anual 2018 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en San Diego, California.
“Los humanos han desarrollado y usado medicamentos farmacéuticos durante siglos, pero sus genes han funcionando por sí mismos e interactuado con otros factores ambientales durante mucho tiempo antes de eso,” explicó el autor Chris Gignoux, PhD, del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado. Como los cambios en el entorno físico, los fármacos afectan el micro entorno dentro del cuerpo, lo cual altera la forma en que funcionan las células y los genes. Esto sugiere que los genes con relevancia fármaco-genómica también serían útiles al estudiar las correlaciones amplias entre genética y entorno.
El estudio
Para explorar una variedad de factores ambientales, el Dr. Gignoux colaboró con Elena Sorokin, PhD, de la Universidad de Stanford, quién creó un recurso geocodificado de más de 20 variables climáticas, geográficas y ecológicas, usando datos de la NASA, el Fondo Mundial para la Naturaleza y otras fuentes. Con colaboradores de los Estados Unidos, examinaron muestras del estudio de Arquitectura de la Población Utilizando Genómica y Epidemiología, una iniciativa grande para destacar la utilidad de estudiar clínica y epidemiológicamente la variación relevante en 51,698 individuos de 99 poblaciones a nivel mundial. En un nuevo tipo de análisis, al cual denominaron Enviro-WAS (environmental-wide association study [estudio de asociación ambiental]), los investigadores examinaron 19,690 variantes fármaco-genómicamente relevantes para identificar las asociaciones entre fenotipos y las 20 variables ambientales.
La Dra. Sorokin describió las razones detrás de la construcción del recurso geocodificado y la aplicación de este al estudio PAGE. “Este trabajo fue inspirado por investigaciones previas sobre la adaptación humana, en conjunto con nuestro interés de realizar estudios de asociación de larga escala entre diversas poblaciones,” afirmó la doctora. “Podemos usar nuestra rica base de datos ambiental para identificar las correlaciones con las variantes genéticas, de las poblaciones globalmente representativas en el estudio PAGE.”
Conclusiones
El Enviro-WAS identificó nuevas asociaciones entre ciertas variantes genéticas y zonas ecológicas y replicó asociaciones previamente conocidas entre ciertas variantes y variables ambientales como la latitud y la altitud. El recurso geocodificado de los datos de factor ambiental se pondrá disponible para que otros investigadores lo usen y hagan aportaciones, esperando fomentar y refinar el método del Enviro-WAS y dar pie a más investigaciones en torno a los factores ambientales y la genómica.
“Creemos que estas relaciones podrían ser de interés tanto para genetistas evolutivos como genetistas médicos puesto que este método puede mostrar la manera en que los genes han reaccionado a los entornos a través de la historia,“ dijo el Dr. Gignoux.
Además, estudiar una población diversa y global permite una mayor examinación de una variedad de factores ambientales y contribuye con la información faltante en la fármaco-genómica. Dicha investigación puede ayudar a abordar la representación desigual en la genómica clínica.
“Los datos de fármaco-genómica tienen un fuerte sesgo hacia las personas de ascendencia europea y hay una falta de conocimiento sobre poblaciones diversas,” dijo el Dr. Gignoux. “Este muestreo nos da más diversidad y podría conducir a mejores tratamientos especializados para subgrupos a nivel mundial.”
Fecha: 18 de octubre de 2018
Fuente: Sociedad Estadounidense de Genética Humana
Link: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/10/181018125128.htm
Fuente de la historia:
Materiales proporcionados por la Sociedad Estadounidense de Genética Humana. Nota: El contenido podría haber sido editado en estilo y extensión.
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