El rápido desarrollo de pruebas genómicas ofrecido directamente a consumidores sin la orientación de un profesional médico experto, ha dado lugar a que el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) actualice su postura sobre los requerimientos mínimos que deberían existir en cualquier compañía que ofrezca dichas pruebas al público. La nueva postura del ACMG sobre las Pruebas Genéticas Directas a los Consumidores destaca la importancia de la acreditación de laboratorio por el programa del Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) o su organismo acreditador equivalente y la necesidad de tener expertos en genética certificados, disponibles para brindar asistencia a los consumidores con la interpretación de los resultados de las pruebas que tengan repercusiones médicas.
“Las nuevas pruebas genómicas que se ofrecen al público son crecientemente complejas y los resultados a menudo deben ser puestos en contexto con el historial médico y familiar para proporcionar información significativa”, dijo Gerald Feldman, Médico, Doctor, Miembro del cuerpo docente del ACMG y Presidente del ACMG, la organización con más experiencia en el país, que representa a los profesionales de la genética clínica.
La postura del ACMG ofrece educación a clínicos y laboratorios, con relación al uso de las plataformas extendidas de pruebas genéticas y genómicas por los usuarios. Además, busca dar asistencia a los consumidores para evitar los riesgos de las pruebas genéticas llevadas a cabo sin la orientación de un profesional en genética certificado, tales como “la falta o consentimiento informado inadecuado, la realización de pruebas sin las instrucciones adecuadas para llevarlas a cabo, la selección de métodos inadecuados para realizar pruebas o la selección del método erróneo, la malinterpretación de los resultados, que conduce a elecciones inapropiadas para el tratamiento o prevención de enfermedades y un seguimiento inadecuado”, como se menciona en la postura actualizada.
“Sentimos que necesitábamos poner alto el estándar para ponernos frente a una tecnología de rápida evolución que tiene el potencial tanto de proporcionar información útil como también de presentar información errónea si no se maneja apropiadamente”, dijo Christa Lese Martin, Doctora, Miembro del cuerpo docente del ACMG y Miembro del consejo del ACMG, actualmente sirviendo como Vice Presidenta de Laboratory Genetics.
Con ese fin, el ACMG recomienda que “el consumidor debería estar completamente informado con relación a lo que la prueba puede o no puede decir acerca de su salud”, y que “un experto en genética, como un genetista médico certificado por el consejo o un consejero genético deberían estar disponibles para ayudar al consumidor a determinar, por ejemplo, si debería llevarse a cabo una prueba genética y cómo interpretar sus resultados en vista del historial personal y familiar”.
Las pruebas genómicas ahora pueden proporcionarle a los consumidores información acerca de los factores de riesgo de las enfermedades que deben ser interpretados en el contexto de otros factores, como la exposición al ambiente y las condiciones de salud adicionales. Además, las pruebas pueden devolver resultados inesperados que no están relacionados con la razón original para realizar las pruebas y que pueden afectar no solamente a la persona que solicita la prueba, sino también a otros miembros de su familia. Por estas razones, el ACMG establece que “el consumidor debería ser informado del potencial de recibir los resultados, que no pueden ni confirmar, ni descartar la posibilidad de enfermedad, o resultados inesperados que no están relacionados con la razón específica de la prueba, así como las implicaciones de los resultados de las pruebas genéticas para miembros de la familia”.
Las preguntas que los consumidores deberían hacer incluyen:
- ¿Está el laboratorio realizando la prueba con una acreditación del CLIA?
- ¿Quién tendrá acceso al resto de los resultados?
- ¿Tienen profesionales en genética certificados por el consejo, disponibles para ayudarme a interpretar los resultados de la prueba y responder mis preguntas?
- ¿Qué procesos están implementados para proteger los resultados?
- ¿Qué ocurrirá con el ADN una vez que se complete la prueba?
- ¿Se venderán o compartirán los datos con terceras partes?
La postura completa del ACMG sobre las Pruebas Genéticas Directas a los Consumidores está disponible en:
https://www.acmg.net/docs/ACMG%20Revised%20DTC%20Statement%20AOP%20Dec%202015.pdf
Acerca del American College of Medical Genetics and Genomics
El American College of Medical Genetics and Genomics (www.acmg.net) es la sociedad de especialidades que representa a los Genetistas Médicos clínicos y de laboratorio de los Estados Unidos, los cuales están certificados por el American Board of Medical Genetics and Genomics, uno de los 24 consejos de especialidades de miembros principales del American Board of Medical Specialties. Los Miembros del Consejo del ACMG son de cuatro especialidades: MD/DO en Genética Clínica y tres especialidades de laboratorio de médicos MD o PhD (Genética Bioquímica Clínica, Citogenética Clínica y Genética Molecular Clínica). Los 1890 miembros del ACMG también incluyen consejeros en genética, enfermeras en genética y genetistas de salud pública. Es la única organización médica reconocida nacionalmente, dedicada a mejorar la salud a través de la práctica de la genética y genómica médicas.
CONTACTO: Kathy Beal, 301-718-9603, kbeal@acmg.net
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