Los científicos identifican una variante genética que duplica el riesgo de un individuo de desarrollar colitis ulcerosa
Investigadores médicos han identificado una variante genética que duplica el riesgo de un individuo de desarrollar colitis ulcerosa, uno de los subtipos del trastorno crónico conocido como enfermedad inflamatoria intestinal (EII).
Dos nuevos estudios sobre la genétcia y la colitis ulcerosa
En dos estudios publicados hoy (30 de enero) en Nature Genetics, investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger y sus colaboradores han identificado una variante genética que duplica el riesgo de un individuo de desarrollar colitis ulcerosa, uno de los subtipos del trastorno crónico conocido como enfermedad inflamatoria intestinal (EII).
También han descubierto 25 nuevas relaciones genéticas con el riesgo de la EII, incluyendo varias que implican a genes relacionados con una clase de fármacos que han mostrado ciertos resultados en el tratamiento de esta enfermedad.
Las cifras del trastorno de la colitis ulcerosa hoy en día
Más de 300,000 personas padecen de EII en el Reino Unido. El trastorno presenta principalmente dos tipos: colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, ninguno de los cuales actualmente tiene cura. La EII es una enfermedad debilitante en la cual el propio sistema inmune del cuerpo ataca partes del tracto digestivo. Las causas exactas de esta enfermedad siguen siendo confusas.
Los nuevos estudios sobre el genoma y la colitis ulcerosa
Para entender más sobre la genética detrás de la EII, investigadores estudiaron los genomas de 16,000 pacientes de EII en el Reino Unido, así como 10,000 más de un estudio internacional publicado previamente, en el estudio genético de EII de genoma completo, más grande realizado hasta la fecha.
De la investigación, la cual incluía a 5% de las personas que padecen de EII en el Reino Unido, los científicos identificaron una extraña variante genética que duplica el riesgo de colitis ulcerosa. La variante afecta a un gen conocido como ADCY7, el cual portan una de cada 200 personas en el Reino Unido. Es uno de los factores de riesgo genético más fuertes asociados con la colitis ulcerosa hasta la fecha y presenta un nuevo objetivo farmacológico para la EII.
En el segundo estudio, los investigadores identificaron que una familia de proteínas llamadas integrinas, juegan un rol clave en el incremento del riesgo de la EII. Las integrinas son proteínas transmembranales que actúan como puentes para las interacciones entre células del sistema inmunológico y del resto del cuerpo. Para la inflamación asociada con los síntomas de la EII, ciertos fármacos especializados en algunas de esas interacciones han mostrado ser efectivos. Este estudio demostró que las variantes genéticas que incrementan el riesgo de desarrollar la EII también incrementan la expresión de ciertas integrinas en respuesta a la estimulación del sistema inmunológico
Katrina de Lange, primera autora del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo: “Estudiamos la genética porque a la larga, queremos comprender la biología de la enfermedad. De la información genética podemos extraer una historia convincente sobre por qué un fármaco particular anti integrinas es efectivo contra la enfermedad inflamatoria intestinal y por qué otros tienen graves efectos secundarios.”
Estos ejemplos de estudios de asociación del genoma completo les dan a los científicos una visión más clara de la biología de la EII que la que tenían previamente, y están ayudando a revelar la estructura de la biología de las enfermedades inflamatorias humanas en conjunto.
El futuro en la investigación sobre la colitis ulcerosa
Mirando al futuro, los científicos del Instituto Sanger, con ayuda del UK IBD BioResource, tienen como objetivo generar la secuencia de 25,000 genomas de pacientes de EII en los próximos cinco años. Se espera que la escala sin precedentes de este estudio revele aun más detalles de la biología de este padecimiento.
El Dr Miles Parkes, coautor de los estudios y gastroenterólogo en el hospital Addenbrooke de Cambridge, dijo: “Aunque existen desafíos para reclutar a grandes cantidades de pacientes para estudios de EII e interpretar el volumen de datos resultantes, también hay grandes oportunidades para comprender mejor el rol de la variación genética no sólo en el riesgo de la enfermedad, sino también en el tratamiento y el pronóstico. El IBD Bioresource apoyará el reclutamiento de pacientes de EII en todo el Reino Unido y permitirá que se convoque nuevamente a pacientes para una repetición de las pruebas para poder explorar la función de los genes específicos detrás de la EII.”
Los resultados de estos estudios serán trasladados a tratamientos potenciales por Open Targets, una iniciativa que maneja los resultados de estudios genéticos y trabajos con compañías farmacéuticas para ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades, incluyendo a la EII.
El Dr Carl Anderson, autor líder del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo: “La escala de estas colaboraciones implica que tenemos la posibilidad de detectar asociaciones genéticas con la EII que no habíamos visto previamente. Esperamos que al continuar trabajando juntos, podamos trasladar estos hallazgos a mejores tratamientos para pacientes con EII.”
Fuente: sciencedaily.com
Fecha: 30 de enero de 2017
Link: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/01/170130092056.htm
Fuente original:
Materiales proporcionados por el Instituto Wellcome Trust Sanger. Nota: el contenido podría haber sido editado en estilo y extensión.
Referencia de la publicación:
Yang Luo, Katrina M de Lange, Luke Jostins, Loukas Moutsianas, Joshua Randall, Nicholas A Kennedy, Christopher A Lamb, Shane McCarthy, Tariq Ahmad, Cathryn Edwards, Eva Goncalves Serra, Ailsa Hart, Chris Hawkey, John C Mansfield, Craig Mowat, William G Newman, Sam Nichols, Martin Pollard, Jack Satsangi, Alison Simmons, Mark Tremelling, Holm Uhlig, David C Wilson, James C Lee, Natalie J Prescott, Charlie W Lees, Christopher G Mathew, Miles Parkes, Jeffrey C Barrett, Carl A Anderson. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nature Genetics, 2017; DOI: 10.1038/ng.3761
Nota: Instituto Nutrigenómica no se hace responsable de las opiniones expresadas en el presente artículo.
