Se sabe que la genómica ya ha comenzado a influir en la medicina y que la bioinformática tiene la clave para desarrollar nuevos métodos médicos, ¿Pero, cómo funciona la genómica médica? Los investigadores revelan un claro ejemplo de cómo la genómica está cambiando la manera en que conocemos la medicina actualmente.
Se sabe que la genómica ya ha comenzado a influir en la medicina y que la bioinformática tiene la clave para desarrollar nuevos métodos médicos. ¿Pero, cómo funciona la genómica médica? Investigadores del Centro para la Regulación Genómica (CRG) en Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), revelan un claro ejemplo de cómo la genómica está cambiando la manera en que conocemos la medicina actualmente.
La medicina genómica y el Parkinson
El equipo, dirigido por el profesor investigador del ICREA, Gian Gaetano Tartaglia en el CRG, esta utilizando la genómica para generar un avance en la comprensión del mal de Parkinson. Como se publicó esta semana en Nucleic Acids Research, han descubierto un mecanismo que regula la expresión de la alfa-sinucleína, una proteína ligada al mal de Parkinson y a la atrofia multisistémica (o síndrome de Shy-Drager).
El Parkinson
El mal de Parkinson es el segundo trastorno neuro degenerativo humano más común después de la enfermedad de Alzheimer. Es un trastorno multifactorial en el cual la susceptibilidad genética, el envejecimiento y los factores ambientales convergen para causar neuro degeneración.
La huella patológica de esta enfermedad es la acumulación de alfa-sinucleína, lo que a su vez deriva en muerte celular y posteriormente en problemas de neurotransmisión.
La metodología
En un intento por entender la manera en que esta proteína es producida, estos investigadores predijeron primero interacciones entre el gen de la alfa-sinucleína y otros factores hallados dentro de las neuronas.
“Utilizamos el algoritmo catRAPID desarrollado en nuestro laboratorio para predecir cuáles proteínas interactúan con el producto de ARN de este gen. Aunque nuestro método reveló a varios candidatos, decidimos probar los que eran más relevantes para el mal de Parkinson y la atrofia multisistémica,” explica Gian Gaetano Tartaglia. “Las predicciones computacionales son clave en la investigación biomédica, nos permiten aplicar mejor nuestros experimentos de referencia y ser más rápidos y más innovadores al buscar soluciones para cuestiones médicas”, afirma Tartaglia.
Gracias a estas predicciones, los científicos del CRG, junto con el equipo de Fina Martí en el IDIBAPS, fueron capaces de analizar y validar los candidatos in vitro (mediante cultivo celular), in vivo (con ratones), y ex vivo (utilizando muestras cerebrales humanas de pacientes muertos).
De esta forma, los factores fueron considerados relevantes, o no, para el desarrollo del mal de Parkinson y la atrofia multisistémica. “Hallamos dos factores – el TIAR y el ELAVL1 – que son cruciales en la neuro degeneración. Identificar estos factores es relevante para una mayor comprensión del mal de Parkinson y la atrofia multisistémica,” añadió Elias Bechara, investigador del CRG y uno de los autores del artículo.
“Se necesitan más investigaciones, pero gracias a nuestra contribución, hemos identificado dos nuevos candidatos de biomarcadores. Por ejemplo, estos factores pueden ser útiles para una detección temprana de las enfermedades a través de un simple análisis de sangre, o incluso podrían servir como nuevos blancos para un posible tratamiento,” concluye el investigador.
Una esperanza para la atrofia multisistémica
La investigación de Tartaglia y sus colaboradores es particularmente relevante para los pacientes con atrofia multisistémica (o síndrome de Shy-Drager). La atrofia multisistémica es un trastorno neuro degenerativo extraño y agresivo, y muchos pacientes con este trastorno no responden a la medicación de dopamina utilizada para tratar el mal de Parkinson. Además, la atrofia multisistémica es aún más difícil de diagnosticar.
El nuevo estudio demuestra que uno de los factores (TIAR) limita particularmente la proteína alfa-sinucleína en pacientes con atrofia multisistémica. “Siempre es gratificante hallar algo que pueda ser útil para una enfermedad en particular, pero en este caso, es aun más relevante puesto que también podría ser un buen biomarcador para facilitar el diagnóstico de la atrofia multisistémica,” concordaron los investigadores.
Fuente: sciencedaily.com
Fecha: 19 de diciembre de 2017
Link: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/12/171219220503.htm
Fuente original de la historia:
Materiales proporcionados por el Centro para la Regulación Genómica. Nota: el contenido podría haber sido editado en estilo y extensión.
Referencia de la publicación:
Domenica Marchese, Teresa Botta-Orfila, Davide Cirillo, Juan Antonio Rodriguez, Carmen Maria Livi, Rubén Fernández-Santiago, Mario Ezquerra, Maria J. Martí, Elias Bechara, Gian Gaetano Tartaglia. Discovering the 3′ UTR-mediated regulation of alpha-synuclein. Nucleic Acids Research, 2017; DOI: 10.1093/nar/gkx1048
Nota: Instituto Nutrigenómica no se hace responsable de las opiniones expresadas en el presente artículo.
